3-Hidroksi-4,5-bis(gidroksimetil)-2-metilpiridin Cas: 65-23-6 Oq kukun
| Katalog raqami | XD90442 |
| Mahsulot nomi | 3-gidroksi-4,5-bis(gidroksimetil)-2-metilpiridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulyar formula | C8H11NO3 |
| Molekulyar og'irlik | 169.18 |
| Saqlash tafsilotlari | Atrof muhit |
| Uyg'unlashtirilgan tarif kodi | 29362500 |
Mahsulot spetsifikatsiyasi
| Tashqi ko'rinish | Oq kukun |
| Tahlil | >99% |
| Zichlik | Bir xil saqlash muddati |
| Yonayotganda qoldiq | <0,5% |
| Identifikatsiya | Ijobiy reaktsiya |
| Quritishdagi yo'qotish | <0,5% |
| Kislotalik | 2.6 |
Neonatal davrda qonida metionin darajasi har xil bo'lgan piridoksinga javob bermaydigan homosistinuriya bilan og'rigan ikkita yapon opa-singillarida sistationin beta-sintaza (CBS) genidagi ikkita mutatsiya topilgan.Ikkala bemor ikkita mutant allelning murakkab geterozigotalari edi: birida 194-nukleotidda (A194 G) A dan G ga o'tish sodir bo'lgan, bu oqsilning 65-pozitsiyasida (H65R) histidinni argininga almashtirishga olib kelgan, ikkinchisida esa 346 nukleotidida (G346A) G-dan A-ga o'tish, bu proteinning (G116R) 116-pozitsiyasida glitsin-arginin almashinuviga olib keldi.Ikki mutant oqsili Escherichia coli-da alohida-alohida ifodalangan va ular butunlay katalitik faollikka ega emas edi.Bir xil genotip va deyarli teng protein iste'mol qilishiga qaramay, bu birodarlar neonatal davrda qon metioninining turli darajalarini ko'rsatdilar, bu qondagi metionin miqdori nafaqat CBS genidagi nuqson va protein iste'moli bilan, balki qondagi metionin miqdori bilan ham belgilanadi. metionin va homosistein almashinuvida ishtirok etadigan boshqa fermentlarning faolligi, ayniqsa neonatal davrda.Shuning uchun, homosistinuriya bilan og'rigan aka-ukalari bo'lgan yuqori xavfli yangi tug'ilgan chaqaloqlar, hatto neonatal ommaviy skriningda qondagi metionin darajasi normal bo'lsa ham, ularni davolash uchun ferment faolligini tahlil qilish yoki gen tahlili bilan kuzatish va tashxis qo'yish kerak. klinik belgilar rivojlanishining oldini olish uchun imkon qadar tezroq boshlanadi.Bundan tashqari, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda CBS etishmovchiligini ommaviy tekshirish uchun yangi, yanada sezgir usul ishlab chiqilishi kerak.
